科室介紹 - 產(chǎn)前診斷中心

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中心簡(jiǎn)介  

創(chuàng)建于2000年,是從事優(yōu)生優(yōu)育的特色專科。2010年由中山市政府批準(zhǔn)掛牌為中山市產(chǎn)前診斷中心、中山市新生兒疾病篩查中心

中山市“十二五”、“十三五”規(guī)劃重點(diǎn)??浦弧V東省臨床重點(diǎn)??浦?br style="margin:0px;padding:0px;outline:0px;" />  廣東省衛(wèi)生廳評(píng)審?fù)ㄟ^的首批中山市產(chǎn)前診斷中心
  廣東省衛(wèi)生廳評(píng)審?fù)ㄟ^的中山市新生兒疾病篩查中心

主要臨床技術(shù)成果  

2000年率先在中山市開展了胎兒唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、結(jié)構(gòu)畸形的篩查及羊水、臍帶血產(chǎn)前診斷
  2006年建立中山市產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)
  2008年率先在中山市開展fish技術(shù)快速產(chǎn)前診斷,絨毛穿刺產(chǎn)前診斷
  2010年在全市構(gòu)建了中山市出生缺陷信息管理系統(tǒng)

2010年率先在中山市開展多胎妊娠及雙胎之一異常胎經(jīng)腹選擇性減胎術(shù)
  2012年率先在中山市開展了耳聾基因檢測(cè)及無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè),
  2014年率先在中山市開展了遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)分析技術(shù)

2019年率先在中山市開展了產(chǎn)前脊髓性肌萎縮篩查(SMA

2020年開展了產(chǎn)前診斷樣本QF-PCR,并率先在中山市開展了罕見病產(chǎn)前基因診斷

2022年率先在中山市開展了射頻消融減胎術(shù)

開展業(yè)務(wù)范圍

咨詢門診、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、介入性產(chǎn)前診斷、胎兒醫(yī)學(xué)、宮內(nèi)治療、全市產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)及指導(dǎo)。

一、咨詢門診:

1、優(yōu)生優(yōu)育咨詢:孕前、產(chǎn)前咨詢與檢查,孕期用藥咨詢與檢查,妊娠合并慢性病咨詢與檢查,妊娠合并感染性疾病咨詢與檢查,不良生育史(包括反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及缺陷兒生育史等)咨詢與檢查。

2、遺傳病咨詢:遺傳病診斷,遺傳病生育指導(dǎo),遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及產(chǎn)前診斷。

3、雙、多胎門診:雙胎、多的診斷及監(jiān)護(hù)。

二、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目:

1、產(chǎn)前篩查:唐氏綜合征篩查(包括孕早期一站式產(chǎn)前篩查),神經(jīng)管缺陷篩查;遺傳性耳聾疾病基因檢測(cè);先天性心臟病微缺失綜合征檢查,血紅蛋白電泳、TORCH其他優(yōu)生檢測(cè)項(xiàng)目等。

2、細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢查:開展了外周血,絨毛、羊水、臍血細(xì)胞胎兒染色體核型分析;開展了熒光原位雜交技術(shù);開展了地中海貧血基因、致畸病原體DNA、遺傳性耳聾疾病基因、常見染色體非整倍體和基因微缺失檢測(cè)(Prenatal BoBs?)快速產(chǎn)前診斷等其他遺傳病檢測(cè)。

三、產(chǎn)前診斷:

介入性產(chǎn)前診斷

B超引導(dǎo)下經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)(孕11—13+周)

B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)(孕17—22周)

B超引導(dǎo)下臍靜脈穿刺術(shù)(孕20周以上)

四、超聲產(chǎn)前篩查

孕早期一站式產(chǎn)前篩查(NT測(cè)量+血清學(xué)檢測(cè))

五、胎兒醫(yī)學(xué):

一)胎兒遺傳病、宮內(nèi)感染性疾病、發(fā)育及代謝異常性疾病的診斷及其處理與預(yù)后評(píng)估。實(shí)行由醫(yī)務(wù)科、產(chǎn)前診斷中心、超聲診斷科、產(chǎn)科、新生兒內(nèi)、外科和病理科等部門具高級(jí)職稱以上資格醫(yī)師組成的胎兒多科會(huì)診,負(fù)責(zé)為發(fā)育異常胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷、結(jié)果分析、預(yù)后評(píng)估、宮內(nèi)干預(yù)措施策劃、異常胎兒父母心理輔導(dǎo)以及對(duì)繼續(xù)妊娠胎兒監(jiān)護(hù)與出生后的銜接治療等一系列產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、出生后監(jiān)護(hù)與處理的配套醫(yī)療服務(wù)。

二)宮內(nèi)治療:1、減胎術(shù) 2、羊水過多引流術(shù)   3、羊水灌注術(shù)    4、射頻消融減胎術(shù)    5、宮內(nèi)輸血

六、新生兒疾病篩查:

甲狀腺功能低下、 篩查苯丙酮尿癥(PKU) 、 篩查G6PD缺乏癥、 檢查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)分析 、 新生兒耳聾基因篩查。

主要科研教學(xué)成果

一、舉辦國(guó)家級(jí)、省級(jí)、市級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班十余次,每年組織及負(fù)責(zé)中山市產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)培訓(xùn)。

二、承擔(dān)及參與國(guó)家、省級(jí)、市級(jí)多項(xiàng)科研并獲獎(jiǎng)。

1、2011-2022年產(chǎn)前診斷中心共獲科研立項(xiàng)25項(xiàng),其中國(guó)家自然科學(xué)基金資助1項(xiàng),廣東省自然科學(xué)基金資助2項(xiàng),省衛(wèi)生廳科研項(xiàng)目1項(xiàng),中山市重點(diǎn)青年課題1項(xiàng),市科技計(jì)劃項(xiàng)目14項(xiàng),市衛(wèi)生局項(xiàng)目5項(xiàng)。

2、五年來產(chǎn)前診斷中心人員共獲得市級(jí)科研成果5項(xiàng)(一、二等獎(jiǎng)各二項(xiàng)、三等獎(jiǎng)一項(xiàng))。

論著發(fā)表

2011年至2015年產(chǎn)前診斷中心共發(fā)表學(xué)術(shù)論文70余篇。

本中心以“減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)”為宗旨,開展優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)已有十多年,有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),年咨詢數(shù)萬人、給予科學(xué)的生育指導(dǎo);每年介入性產(chǎn)前診斷(絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù))2000余人,及早發(fā)現(xiàn)了嚴(yán)重的異常胎兒,防止其出生;設(shè)立了雙胎、多胎??崎T診,嚴(yán)密監(jiān)測(cè)母胎情況、對(duì)雙胎之一異常兒或多胎實(shí)行減胎術(shù),降低了母嬰的風(fēng)險(xiǎn),改善了妊娠結(jié)局。對(duì)通過科學(xué)的方法,使許多家庭最終獲得健康的小孩。開展中山市出生缺陷干預(yù)工程,主持實(shí)施在全市開展預(yù)防重型地貧胎兒、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、嚴(yán)重先天性心臟病等先天性疾病出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式,成功達(dá)到了在社區(qū)水平有效杜絕嚴(yán)重缺陷兒出生的目的。開發(fā)了中山市婦幼保健信息管理軟件,構(gòu)建了中山市出生缺陷信息管理系統(tǒng),提高了出生缺陷三級(jí)網(wǎng)絡(luò)防控及追蹤隨訪體系的工作效率。特別是2009年以來使中山市唐氏綜合征、復(fù)雜性先天性心臟病、開放性神經(jīng)管缺陷及重度地中海貧血等四種嚴(yán)重出生缺陷的出生率明顯降低。

產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育咨詢適應(yīng)癥

1、準(zhǔn)備懷孕的婦女,孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢及檢查;

2、35歲以上(包括35歲)的高齡孕婦;

3、產(chǎn)前篩查后的高危人群(包括唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)、B超提示胎兒可能異常,產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦);

4、不良生育史(如生育過染色體病患兒的孕婦,生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形兒、耳聾的孕婦,有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況者);

5、胎兒先天畸形;

6、羊水過多、羊水過少;

7、宮內(nèi)可能感染(致畸五項(xiàng));

8、胎兒發(fā)育遲緩;

9、夫婦中有染色體異常者;

10、夫婦一方伴性遺傳攜帶者(如:血友病、DMD攜帶者等);

11、家族中有嚴(yán)重的伴性遺傳病者;

12、某些單基因遺傳病,如夫婦雙方為地中海貧血基因攜帶、耳聾基因攜帶者;

13、長(zhǎng)期接觸對(duì)孕婦、胚胎、胎兒有害物質(zhì),如:放射線、農(nóng)藥等。

人員架構(gòu)

臨床醫(yī)生9人、護(hù)理人員3人、實(shí)驗(yàn)室人員15人,其中主任醫(yī)師4人、副高職稱7人、中級(jí)職稱9人。博士2人,研究生11人。

科室人員:

學(xué)科主任:江陵

科室主任:王德剛

副主任:彭建明

醫(yī)生:江陵、王德剛、陸林苑、歐德明、熊怡、董興盛、滿婷婷、唐海深、李海軍

實(shí)驗(yàn)室人員:彭建明、李冬秀、張艷芳、萬志丹、吳學(xué)威、梁少霞、謝豐華、鄭國(guó)兵、趙婧、梁睿、楊海鑫、歐錦留、許晨霞、陳偉榮、鐘裕恒、李志明

護(hù)理人員:陳詠蓮 巫麗瓊 古添彩

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